돌연변이

mutation(돌연변이)은 세포에서 하나 이상의 유전자내 질소 염기서열에 영향을 미치는 DNA의 영구적인 변화이다.

 

인체 세포의 DNA내 약 30억 쌍의 질소 염기에서 단 하나의 구조단백질 혹은 효소에서 아미노산 서열의 변화는 치명적일 수 있다.

 

eg. 여러 가지 암 그리고 낫적혈구빈혈(sickle cell anemia) -> 점돌연변이로 발생

 

특정 유전자의 뉴클레오티드 서열내 변화로 인한 효소 혹은 단백질 구조에서의 비정상으로부터 100종류 이상의 유전질환이 알려져 왔다.

 

돌연변이는 세포분열을 이행하는 세포에서 일어나기 쉬운데 그 이유는 세포가 분열하기 전에 DNA의 정확한 복사체를 만들어야 하기 때문이다.

 

DNA의 두 복사체는 이후 2개의 딸세포에 균일하게 분배된다.

 

어떤 잘못된 부분이 복사체(replica)에 존재하게 되면 돌연변이가 발생한다.